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Phénylcétonurie - en connaissez-vous suffisamment sur cette maladie?

Phénylcétonurie - en connaissez-vous suffisamment sur cette maladie?


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La phénylcétonurie est une maladie génétique qui touche un enfant sur huit ou dix mille nés. Il résulte de la transformation incorrecte de l'un des composants protéiques, la phénylalanine, qui ne peut pas être convertie en tyrosine et s'accumule dans le sang, constituant une menace importante pour l'enfant en développement. La raison en est la mutation sur le chromosome 12 qui survient in utero. Une maladie diagnostiquée rapidement ne doit causer aucune gêne. Selon les instructions du médecin, une personne atteinte de phénylcétonurie peut mener une vie normale sans restrictions.

Phénylcétonurie: une maladie héréditaire sans symptômes au début

Théoriquement, un enfant naît en bonne santé. À première vue, aucune irrégularité ne peut être identifiée. Ils sont également invisibles lors de l'examen des fluides corporels indiquant des taux normaux de phénylalanine. Cependant, le taux sanguin de phénylalanine augmente rapidement.
La maladie est héréditaire. Le plus souvent, elles sont transmises par des femmes et des hommes en bonne santé qui en sont les porteurs mais ne présentent aucun symptôme de la maladie. La phénylcétonurie est une anomalie qui ne doit pas nécessairement être transmise à tous les parents. Par exemple, un enfant sur quatre peut en souffrir. Le risque de transmission de la phénylcétonurie est plus grand si les porteurs de la maladie sont deux parents.

Menaces

Un excès de phénylalanine a des effets dangereux. Affecte négativement certaines structures mentales et peut entraîner des dommages irréversibles et retarder simultanément le développement mental.
Une maladie initialement non détectée et non traitée provoque un retard dans le développement moteur, puis a des conséquences néfastes sur le développement mental.
Parfois, la maladie en bas âge produit des symptômes ressemblant à des allergies. Des boutons et des lésions inflammatoires apparaissent sur la peau, qui peuvent être de gravité variable. Parfois, la soi-disant "odeur de souris", une odeur caractéristique typique de la phénylcétonurie, peut également être observée chez les enfants. Avec l’âge, les symptômes des troubles mentaux se manifestent. Les symptômes physiques sont moins perceptibles: tremblements musculaires, tension musculaire accrue, etc.

Examen obligatoire

En pratique, cependant, tous ces maux décrits ci-dessus sont extrêmement rares. En Pologne, il est obligatoire d'effectuer des tests de phénylcétonurie, qui sont des tests de dépistage (un échantillon de sang est prélevé sur un papier spécial). Les nouveau-nés présentant un résultat anormal sont référés pour un examen plus approfondi.

Traitement de la phénylcétonurie

La phénylcétonurie est traitée avec un régime alimentaire, un menu spécialement composé qui vous permet de maintenir la concentration correcte de phénylalanine dans le sang. Il est préférable que le traitement de cette maladie congénitale commence le septième dixième jour de la vie.

En pratique, le régime consiste à prendre le moins possible de phénylalanine, c’est-à-dire à limiter au maximum les produits protéiques, en particulier la viande, le lait, les œufs, le fromage, les produits à base de céréales, les légumineuses, les graines et les noix. Les personnes atteintes de phénylcétonurie doivent également surveiller la quantité d’aspartame, un édulcorant hypocalorique, source de phénylalanine. Heureusement, la législation en vigueur dans l'Union européenne recommande de placer les informations appropriées sur l'emballage du produit, afin que le client puisse prendre une décision éclairée à cet égard.

En échange, les produits interdits mentionnés ci-dessus sont consommés par des produits de remplacement des protéines délivrés sur ordonnance ayant une faible teneur en phénylalanine. En outre, les légumes, les fruits et les graisses saines sont recommandés. Les jaunes d'œufs, le pain à faible teneur en phénylalanine, les pâtisseries et les pâtes à base de farine à faible teneur en phénylalanine sont autorisés en petites quantités.

Le régime alimentaire d'un enfant atteint de phénylcétonurie doit être composé d'un pédiatre ou d'un diététicien. En effet, le menu doit être adapté aux besoins individuels et doit tenir compte de la gravité de la maladie.

Le traitement de la phénylcétonurie dès les premières semaines de vie donne confiance dans le développement de l'enfant. En suivant les instructions du médecin, en suivant les recommandations diététiques et les contrôles systématiques, vous pourrez maintenir la paix et l'harmonie interne.

Régime à vie?

Il n'y a pas de réponse précise quant à la durée d'utilisation d'un régime pauvre en phénylalanine. Chaque décision doit être prise par un médecin.

Il est certainement recommandé de continuer à manger des aliments faibles en phénylalanine chez les filles pendant l'adolescence et en cas de risque de fécondation et de grossesse. Suite à une recommandation alimentaire, même une femme atteinte de phénylcétonurie peut donner naissance à un enfant en bonne santé. En prenant soin de faibles niveaux de phénylalanine, vous pouvez éviter ses effets négatifs sur le fœtus en développement.



Commentaires:

  1. Tanton

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